Xov, 08 Feb 2018, 21:31
Asunto: Re: Diario de..."Reta3 por el Síndrome Usher y la Anemia Fanconi
¿Qué es el síndrome de Usher?
La mayoría de las personas desconocemos esta enfermedad al igual que muchas otras. En resumen el síndrome de Usher es:
Una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentosa, un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión con el tiempo. Es la condición más común que afecta tanto la audición como la visión.
Existen tres tipos de síndrome de Usher:
Las personas con tipo I son sordas de nacimiento y tienen problemas de equilibrio grave desde una edad temprana. Los problemas de visión por lo general comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera
Las personas con tipo II tienen sordera moderada a severa y equilibrio normal. Los problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y empeoran más lentamente que en el tipo I
Las personas con tipo III nacen con audición normal y equilibrio casi normal, pero desarrollan problemas a la vista y luego pérdida de la audición
No hay cura. Dispositivos tales como audífonos o implantes cocleares pueden ayudar a algunas personas. Capacitación en lenguaje Braille, servicios de baja visión o entrenamiento auditivo también puede ayudar.
Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher se diagnostica en base a las pruebas de oído, la vista y el equilibrio. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias. Las pruebas genéticas para los diferentes tipos de síndrome de Usher están disponibles en varios laboratorios del país.
Con Reta 3 por el síndrome de Usher pretendo darlo a conocer y avanzar aunque solo sea un pasito en el fomento de su investigación y como hacer la vida más fácil a las personas que lo sufren.
Va por vosotros luchador@s !!